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2019, v.16;No.179(07) 7-14

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应用二代测序技术进行胚胎植入前遗传学筛查及诊断的基本原理
The basic principle of NGS in implementing PGS and PGD

李丽莉;孙楠;张文新;林一鑫;方雅亮;梁家杰;黄杰;曲守方;

摘要(Abstract):

辅助生殖技术的发展已帮助越来越多不孕不育的夫妇解决生育难题,而胚胎植入前遗传学筛查(PGS)及胚胎植入前遗传学诊断(PGD)进一步排除了存在遗传缺陷的胚胎,并选择健康胚胎进行植入,从而极大降低了新生儿患遗传性疾病的概率。这两项技术最初采用基于分子杂交或聚合酶链式反应(PCR)的检测方法,随后微阵列技术也被应用其中。随着人类基因组计划的完成,DNA测序技术进入高速发展的阶段,二代测序(NGS)采用鸟枪法为基本测序策略,结合生物信息学工具,以高通量、较低成本、检测项目覆盖面广、自动化程度高、可检测未知片段等优势,正不断扩大在PGS/PGD中的应用,同时也对辅助生殖技术产生了深远的影响。

关键词(KeyWords): 二代测序技术;胚胎植入前遗传学筛查;胚胎植入前遗传学诊断

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation): 国家重点研发计划(2016YFC1000300)“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”

作者(Author): 李丽莉;孙楠;张文新;林一鑫;方雅亮;梁家杰;黄杰;曲守方;

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